희귀한 여정, 강한 아이들 : "차지증후군" 이야기

차지 증후군은 다양한 기형과 이상을 포함한 희귀한 유전 질환으로,

해당 증후군의 특징을 나타내는 "CHARGE" 약어는 주요 증상들을 나타냅니다.

각 글자는 특정 기형 또는 이상을 나타냅니다.

이 증후군의 주요 특징 및 증상은 다음과 같습니다:

 

 

1. 증후군의 주요 특징 및 증상

1) 안구 결손 (C – Coloboma): 안구 결손 및 안구의 결함

-홍채 결손, 망막 결손, 맥락막 결손, 황반, 시각신경 이상 등이 나타남.

-심한 경우 작은 안구증, 무안구증으로 인해 시각 장애, 눈부심이 발생.

 

2) 심장 결함 (H - Heart defects): 심장결함

-폐동맥판 협착, 심실 중격 결손, 대동맥의 우방 전위, 우심실 비대 등이 발생.

 

3) 후비공 폐쇄 및 협착 (A - Atresia of the choanae): 후비공 폐쇄로, 코와 후두 간의 통로가 막혀 있음.

-후비공 폐쇄, 후비공 협착으로 인해 호흡 곤란이 초래.A (Atresia of the choanae): 후비공 폐쇄로, 코와 후두 간의 통로가 막혀 있음을 나타냄.

 

4) 뇌 신경 이상 (R - Retardation of growth and development): 성장 및 발달 지연

-감각신경 난청, 연하곤란, 안면신경 마비, 후각 감퇴증, 무후각증 등이 나타남.

-환아 대부분이 비정상적인 귀를 가짐.

 

5) 생식기 이상 (G - Genital and urinary abnormalities): 비뇨생식기에 대한 이상

-남아: 작은 음경, 잠복고환증, 요도 구멍이 음경 끝에 위치하지 않음.

-여아: 작은 음순, 호르몬 생식샘 저하증으로 사춘기 지연 가능.

 

6) 귀의 기형 (E - Ear abnormalities and hearing loss): 귀의 이상과 난청

-안면마비와 감각신경 난청 관련:

안면마비가 있는 경우, 감각신경 난청을 의심할 수 있음.

감각신경 난청은 와우각의 몬디니(Mondini) 형성부전과 관련이 있으며 청각 신경의 형성 부전과 연관됨.

-전도성 난청: 중이내의 기관들의 문제로 인해 발생하고, 중이염이 흔하게 나타남.

-반고리관의 형성 부전과의 연관: 반고리관의 형성 부전인 경우 전정 기관의 이상이 동반될 수 있음. 이 경우 균형감각 저하를 초래하여 운동 발달 지연도 나타날 수 있음.

 

7) 그 외 다른 특징

-발달 지연, 발육 불량, 몸통 근육긴장 저하로 쇠약하고, 몸통이 약하여 어깨가 비스듬할 수 있음.

-전형적 차지 얼굴: 네모난 얼굴, 넓고 튀어나온 이마, 아치형 눈썹, 커다란 눈, 축 늘어진 눈꺼풀, 제곱근 모양의 작은 콧구멍, 돌출된 코 기둥, 납작한 가운데 얼굴, 작은 입, 작은 턱을 가짐. 얼굴이 매우 비대칭적인 경우가 흔함.

-배꼽 탈장, 척추측만증, 수두증, 연골 약화, 짧은 물갈퀴목, 무호흡, 발작 등이 나타날 수 있으며, 일부 환아는 유두가 모자라거나 많을 수 있음.

 

2. 원인 및 진단

뚜렷한 원인은 알려져 있지 않음.

다양한 염색체 이상이 보고되며, 드물게 가족력이 있고 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됨.

 

진단 :

일차적으로 임상 증상을 기반으로 진단.

CHD7 유전자 검사를 통해 확인. 약 60~70%의 환자에서 돌연변이가 발견됨.

CT, MRI, 초음파, 내시경 등의 다양한 검사를 통해 주요 증상과 부증상 확인함.

 

3. 치료

1) 안조직 결손 :

-민감한 눈부심은 안경으로 교정 가능.

-안조직 결손은 수술로 교정 불가. 선글라스로 눈부심 완화 가능.

 

2) 기도 유지 :

-후비공 폐쇄, 기관식도 누공, 흡인성 폐렴 등에 의한 기도 유지 어려움.

-기관절개술, 기관 삽관, 수술적 교정 등 필요.

-심장 기형 및 입술갈림증

 

3) 수술적 교정이 필요

-음식 섭취(수유) 치료:

-언어 치료사, 작업 치료사, 영양사 등의 협동 치료 필요.

 

4) 신장 이상 :

-열이 나거나 보채는 경우 요로 감염 평가 필요.

-신장 초음파 검사와 배뇨성 방광 요도 조영 검사 권장.

 

5) 난청 :

-보청기, 인공 와우 이식, 듣기 훈련 등이 필요.

 

6) 내분비학적 치료 :

-생식선자극호르몬저하증 검사 후 호르몬 대체요법 시행 가능.

 

7) 다학제적 접근 :

-유전학, 소아청소년과, 심장, 청각, 이비인후과, 안과, 비뇨의학과, 내분비 전문가의 협동 치료 필요.

-작업 치료사, 물리 치료사, 언어 치료사, 장애 아동 전문가의 참여 필요.

 

차지증후군에 대해서 궁금한 점이 있으시면, 댓글에 남겨주세요.

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감사합니다 ^^